La letteratura sulla biologia della conservazione ha una grande quantità di informazioni, in particolare con riferimento allo sviluppo di piani di sopravvivenza delle specie (ad esempio, Traill et al. [2007] riferiscono che una dimensione minima effettiva della popolazione di ~ 4.000 una probabilità di persistenza del 99% di 40 generazioni).
Poiché la domanda menziona specificamente le popolazioni umane, concentrerò la mia risposta sulla genetica di piccole popolazioni umane, sebbene siano disponibili molte meno informazioni.
Hamerton et al. (1965; Nature 206: 1232-1234) ha studiato le anomalie cromosomiche in 201 individui su una dimensione totale della popolazione di 268 dalla piccola isola di Tristan da Cunha. Questi autori riportano un aumento delle anomalie cromosomiche ( aneuploidia; ipo o iperdiploidia) con l'età e suggeriscono che possa provocare una diminuzione dell'efficienza mitotica. Si ritiene che questa popolazione si sia sviluppata da una popolazione fondatrice di soli 15. Secondo Mantle e Pepys (2006; Clin Exp Allergy 4: 161-170), circa due o tre dei coloni originari erano asmatici, il che ha portato a una prevalenza molto alta (32%) nella popolazione attuale.
Kaessmann et al. (2002; Am J Hum Genet 70: 673-685) presentano uno studio più moderno sul linkage disequilibrium in due piccole popolazioni umane (Evenki e Saami; ~ 58.000 e ~ 60.000 dimensioni della popolazione, rispettivamente) rispetto a due grandi popolazioni (finlandesi e svedesi; ~ 5 e ~ 9 milioni). Gli autori trovano una significativa LD nel 60% della popolazione di Evenki e nel 48% di Saami, ma solo nel 29% in finlandesi e svedesi.
Lieberman et al. (2007; Nature 445: 727-731) discutono il potenziale di rilevamento dei parenti umani per evitare consanguinei. Tali meccanismi sono stati trovati in altre specie, "dalle amebe sociali, insetti sociali e gamberetti, agli uccelli, afidi, piante, roditori e primati". Lieberman et al. proporre meccanismi che contribuiscono al rilevamento dei fratelli negli esseri umani, tra cui "associazione perinatale materna" e "durata della coresidenza". Oltre a questi segnali comportamentali, gli autori suggeriscono anche segnali fisiologici come il maggiore complesso di istocompatibilità come un ruolo.